错配修补弱点（CMMRD）是由错配修补（MMR）基因里的双等位基因突变引起的整体渗透性胃癌易感性syndrome。由于几种胃癌syndrome在外科上比如说十分相似，因此吻合的病人对于胃癌筛查和治疗至关重要。
由于基因病人被15个或更多的假基因和带有不确定涵义的相异所混淆，因此我们迫切需要一种强有力的病人分析。
最近，科学研究其他部门设法确定从外部测量MMR活性的估测是否可以吻合病人CMMRD。
科学研究其他部门使用3'-切口的G-T错配的DNA底物比如说体外MMR活性，其需要MSH2-MSH6和MLH1-PMS2进行修补。科学研究其他部门假设了来自确认的CMMRD的病患者的20株Epstein-Barr病毒转化成的淋巴结母细胞样细胞的MMR活性。科学研究其他部门还测试了来自假造CMMRD的病患者的20株类淋巴结母细胞系。此外，科学研究其他部门还对1型上皮细胞瘤病，Li-Fraumenisyndrome，聚合酶解析具体胃癌syndrome，以及Lynchsyndrome病患者的MMR活性进行了比如说。
结果显示，近似于相异，所有CMMRD细胞系带有极低MMR活性（n = 20;平均，4.14±1.56％）（n = 6;平均，44.00±8.65％; P ）。通过足量缺失的核酸可以完全恢复修补功能，这证实了MMR的弱点。所有假造CMMRD的病患者均吻合病人。患有Lynchsyndrome（n = 28），1型上皮细胞瘤病（n = 5），Li-Fraumenisyndrome（n = 5）和聚合酶解析具体胃癌syndrome（n = 3）的个体带有与相异更为的MMR活性。
为了更快测试，科学研究其他部门从外部从美味淋巴结细胞上测量MMR活性，这能够在8几天后产生结果。
在当此前数据集的基础上，体外G-T修补测定能够以100％专一性和灵敏度病人CMMRD。在非有组织里手术此前的快速病人可以更快适当的治疗管理。
独有出处：
Shuen AY et al. Functional Repair Assay for the Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency From Non-Neoplastic Tissue. JCO, 2018; doi: 10.1200/JCO.18.00474.
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