近期，Gortani 任教等在 J Pediatr 杂志上刊出了一篇关于儿童Blaschkoid酵素沉着极度，病史如下。
患儿为3岁女孩，轻度退化急促和轻微畸形。该患儿为第2背，足月儿，经自然分娩，其父母亲非近亲结婚，且母亲妊娠期健康状况更佳。长大肥胖为2.67kg，长大时Apgar平均分正常。
体格体检示：左边眼睑下垂（由此可知1），悬雍垂裂，左耳前面部穿孔；且可见沿Blaschko线内燃机的集条纹酵素有增无减（由此可知2、由此可知3）。2岁后，这些面部条纹开始提高。尚未见到影像及听力损毁，眼部民族运动也无极度。脑部核磁共振成像、骨盆CT、超音波心动由此可知、腹部彩超和脑电由此可知体检均无极度见到。由此可知1. 左边眼睑下垂。由此可知2. 下肢可见漫给定相反及沿Blaschko线内燃机的集条纹酵素有增无减
由此可知3. 躯干及下肢沿Blaschko线内燃机的集条纹酵素有增无减。
采集患儿外周血完善线粒体基因组芯片数据分析，结果未见极度。故从酵素有增无减出口处，集面部成纤维细胞内进讫养成后，讫基因组芯片数据分析结果见到：有约30%细胞内出现时镶嵌10三体肉瘤。
Happle任教等首先见到了基因组人口为120人可招致Blaschko线出口处酵素极度显出时。现时在普遍认为，很多基因组缺陷均需招致此类酵素沉着极度，其是由于这些基因组可抗体破坏酵素基因组表达和功能。
现时在，该病有很多各有不同的定名为，如伊藤提高关节炎、给定和内燃机的集酵素病、痣的集酵素沉着极度及三色皮肤上等。因这些定名为往往招致误解，现时准则用“Blaschkoid酵素沉着极度”定名为。该病的面部外显出时已有报道。30%-60%的患儿已证明不存在核型极度。然而，该项体检的可靠性没人有利于商榷。
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编辑： 杨奕相关新闻
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